SMA nedir, çiftlere ücretsiz tarama testi nasıl yapılır, test ile hastalık önlenebilir mi? İşte yanıtları!
Bakanlık tarafından ülke genelinde "Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı" başlatılacak. Program kapsamında, 81 ilde evlenecek çiftler, ücretsiz SMA taraması yaptırabilecek. Program kapsamında kullanılacak 800 bin tarama kiti alımı için Bakanlık tarafından düzenlenen ihaleye 8 Ekim saat 11.00'e kadar teklif toplanacak. İhale sürecinin ardından uygulamanın hızlıca hayata geçirilmesi planlanıyor.
HASTALIKLI DOĞUMLARIN ÖNÜNE GEÇMEK HEDEFLENİYOR
SMA genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanacak. Bebeğin SMA'lı doğmasının önlenmesi için isteyen çiftler, tüp bebek uygulamasına yönlendirilecek. Türkiye'de her yıl ortalama 170 SMA'lı bebek dünyaya geliyor. Uygulama, bunun önlenmesi için büyük önem taşıyor.
SMA NEDİR?
Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA, nadir görülüyor. Hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozuyor.
SMA Hastalığı Tamamen Ortadan Kaldırılabilir mi?
Hastalığı yok edebilmek için çiftlere taşıyıcılık testi yaptırmak gerekiyor. Türkiye’de moleküler biyoloji, genetik konusunda çalışan çok iyi ekip ve laboratuvarlar var. Eğer kadın- erkek birisi taşıyıcı çıkmazsa sorun yok demektir. Eğer çiftlerden biri SMA taşıyıcısı ise ikinciye de test yapılır. Çünkü bu hastalığın oluşması için hem kadın hem de erkeğin taşıyıcı olması gerekir. Teknolojik olarak çiftlerin taşıyıcılığa sahip olup olmadığını öğrenmek 10-15 yıldır mümkün.
Kişiler Kendi İsteğiyle Gebe Kalmadan Önce Test Yaptırabilir mi?
Hemen hemen bütün genetik laboratuvarlara gidip bunun için kan verebilirler. İnsanlar bu hastalığı bugüne kadar pek duymamış olabilir. Çiftlere nasıl diğer testler yapılıyorsa, bu test de yapılabilir.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir.
Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kişi eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır.
SMA’lı Çocuklar Sağlığına Nasıl Kavuşabilir, Doğrusu Nedir?
Çocuklar ancak erken tanı alarak kurtulur. Hastalığı ortadan kaldıracak mucizevi bir yöntem olmayabilir, bunu söylemek bir hekim olarak çok zor, ama böyle. Dört yaşında, solunum cihazında veya ona yakın bir durumdaki çocuğa gen tedavisi yapılsın dediğinizde, ne yazık ki faydası olmaz. Bunları söylemek zor. Bir çocuğun geleceğini ilgilendiriyor ama gerçek dışına çıkamam. Sadece yaşam koşulları yükseltilebilir. Ancak bebek doğmadan tedbir alırsak, ancak o zaman sıfırlayabiliriz.
